胎儿畸形是产科较为常见的妊娠期并发症，给家庭及社会可带来沉重的经济与心理负担。近年来，随着产前诊断技术的不断发展，超声成像技术是产前检查期间筛查胎儿畸形的重要手段，已经在临床上广为应用^[1-3]。传统的二维超声成像虽然可以获得清晰的胎儿断层图像，对于大部分结构异常具有较高的识别能力。四维超声成像通过实时三维成像技术，能够立体、动态地观察胎儿在宫内的活动，相较于二维超声图像，可为胎儿畸形的筛查提供更为丰富的影像学检查信息。研究发现，不同孕周的胎儿存在不同的发育特点，这要求在进行产前筛查期间应加以关注，这对超声筛查的准确性提出了更高的要求^[4-5]。胎儿主要器官形成的关键时期为孕早期，胎儿结构发育的重要阶段为孕中期，而于孕晚期，应主要关注胎儿的生长发育情况。在对不同孕周产前筛查阶段的筛查重点存在差异。单纯依靠二维超声进行胎儿畸形筛查存在一定的局限性，特别是对于颜面部畸形、心脏复杂畸形及肢体形态异常，极易受到多因素的影响（胎儿体位及母体条件等）^[5]。因此，寻找一种准确率更高的超声检查方案具有重要意义。基于此，本研究主要分析二维超声联合四维超声在不同妊娠周期产前筛查胎儿畸形中的应用研究。

1资料与方法

1.1一般资料

本研究对象为2022年1月-2025年1月于本院产科进行产前检查的孕妇300例。根据孕周不同分为A组（孕早期，怀孕开始～13⁶周）、B组（孕中期，14～27⁶周）、C组（孕晚期，28～40⁶周），每组各100例。A组中，年龄最小24岁，最大35岁，平均（28.48±0.32）岁；孕周最短8周，最长13周，平均（11.76±0.21）周。B组中，年龄最小24岁，最大36岁，平均（28.44±0.36）岁；孕周最短18周，最长26周，平均（23.21±0.22）周。C组中，年龄最小25岁，最大38岁，平均（28.57±0.33）岁；孕周最短30周，最长37周，平均（33.76±0.19）周。

1.2 纳入及排除标准

纳入标准：（1）研究时间内于本院产科进行产前筛查；（2）单胎妊娠；（3）孕周＜40周；（4）对研究内容知情，并签署同意书。

排除标准：（1）合并其他类型妊娠期并发症；（2）存在宫内感染；（3）意识障碍，精神疾病；（4）临床资料不全，或中途退出研究。

1.3方法

三组产检期间均接受二维超声检查、四维超声检查。二维超声检查方法：检查仪器应用GE-Volu-son E10多普勒彩超仪，探头频率为3.5 MHz。体位选取仰卧位，对腹部区域进行扫描，检查胎儿四肢、头颈部、脊椎等情况。对羊水及胎盘情况进行观察，了解是否出现异常。四维超声检查方法：将GE-Volu-son E10多普勒彩超仪的工作模式更改为四维模式、容积探头。对孕妇腹部进行扫描。扫描期间若发现异常，建立x、y、z轴加以调整，对怀疑异常部位重点扫描（立体动态），记录图像结果。全面扫描后，实施四腔心和三血管层面扫描。更换检查位置，调整扫描模式为平滑表面模式及四维成像模式，调整设备视角，采集图像，获得胎儿的动态图像，确保图像的清晰度及完整性，对各项扫描获得的参数进行记录，判断胎儿是否存在异常。由超声科两名经验丰富的医生阅片，若意见不同意，由第三名医生判断。以分娩或引产后结果作为最终的诊断结果（金标准）。

1.4观察指标

（1）观察应用二维超声检查及二维超声检查联合四维超声检查检查胎儿异常类型，并与金标准相比，观察这两种检查方法的准确率，并记录胎儿畸形的具体类型。（2）对比三组产前筛查与“金标准”对比的准确率。

1.5统计学分析

用SPSS25.0统计学软件进行数据分析，绘制样本数据直方图，采用正态性检验，资料满足正态分布。计量资料以(`x±s)表示，行t检验，计数资料以百分比（%）表示，以卡方(X²)检验，P＜0.05为差异有统计学意义。

2结果

2.1胎儿畸形金标准总检出结果

经金标准诊断显示，300例孕妇中，胎儿畸形为50例，确诊率为16.67%。50例确诊胎儿畸形的孕妇中，孕早期8例，包括全前脑畸形1例，NT增厚2例，颈淋巴水囊瘤4例、无脑儿1例；孕中期37例，唇腭裂11例，无叶全前脑畸形1例，脑膨出1例，大动脉转位2例，双主动脉弓1例，心内膜垫缺失1例，主动脉弓缩1例，脊髓圆锥低位1例，盆腔异位肾2例，半椎体脊柱侧弯1例，室间隔缺损2例，先天性白内障1例，鼻骨缺失10例，左手掌、左脚掌缺如1例，单心室1例；孕晚期5例，左心发育不良1例，肺囊腺瘤2例，重度脑积水1例，重度肾积水1例。胎儿畸形类型：心脏畸形9例，四肢骨骼畸形2例，颜面部畸形21例，神经系统畸形6例，淋巴系统畸形4例，泌尿系统结构畸形3例，眼部结构畸形1例，呼吸系统畸形2例，染色体异常2例，占比分别为18.00%、4.00%、42.00%、12.00%、8.00%、6.00%、2.00%、4.00%、4.00%。

2.2二维超声检查及二维超声检查联合四维超声检查胎儿畸形结果

二维超声检查联合四维超声检查胎儿畸形准确率高于二维超声检查，X²=27.429，P＜0.001。详见表1。

表2二维超声检查及二维超声检查联合四维超声检查胎儿畸形结果[n（%）]

2.3对比三组产前筛查与“金标准”对比的准确率

与金标准相比，A组、B组进行二维超声检查、联合检查准确率对比，P＜0.05。C组进行二维超声检查、联合检查准确率对比，P＞0.05。见表2。

表2对比三组产前筛查与“金标准”对比的准确率[n（%）]

3讨论

胎儿畸形是导致围产儿死亡的重要原因。引起胎儿畸形的原因较多，主要包括遗传因素、药物影响、放射性暴露等。基于优生优育的原则，完善检查胎儿畸形筛查具有重要意义，可有效降低畸形新生儿分娩率，提高出生人口质量^[6-7]。

目前，临床对于胎儿畸形的筛查主要采用超声检查技术。本研究中，对比分析了二维超声与四维超声在产前胎儿畸形筛查中的应用价值。结果显示，二维超声检查联合四维超声检查胎儿畸形准确率高于二维超声检查，P＜0.05。分析原因，将二维超声联合四维超声应用于产前胎儿畸形筛查中，可为临床筛查提供准确的参考依据。二维超声检查是“金标准”的基石，具有时空分辨率较高、操作便捷及对血流动力学评估的独特优势，对于大部分结构畸形的筛查具有重要的指导意义，可完成胎儿生物学测量，并可对胎盘位置、羊水情况及中枢神经系统、心脏、腹腔及四肢长骨等结构进行扫描^[8-9]。但是，该超声检查存在不足，主要为：二维超声检查的本质在于观察平断面的解剖结构，这要求检查医生具有强大的空间想象能力，可以将二维切面重建成三维立体结构，该不足之处对于颜面部畸形、体表微小异常、骨骼系统复杂畸形及重要脏器血管异常的筛查存在一定的局限性。四维超声具有实时三维表面成像与容积数据分析功能，可有效弥补二维超声的不足^[10]。

本研究中，分析二维超声联合四维超声在不同孕周孕妇胎儿畸形筛查中的应用效果。结果显示，与金标准相比，A组、B组进行二维超声检查、联合检查准确率对比，P＜0.05。C组进行二维超声检查、联合检查准确率对比，P＞0.05。在孕早期，二维超声联合四维超声检查可规范化测量NT，了解胎儿是否存在早期结构畸形。在此期间，四维超声反而应用价值有限，分析在于此时胎儿较小，在宫内有较大的活动空间，应用二维超声即可确认某些孕早期常见的重大畸形^[11]。在孕中期，采用联合超声检查可起到互补的作用，先由二维超声完成标准切面扫查，若出现颜面部、心脏、体表及骨骼系统异常，再启动四维超声模式，开启“二维广筛，四维精查”的模式，提高诊断效率。在孕晚期，联合超声检查可重点筛查迟发性畸形，包括部分脑室增宽、消化道梗阻、肿瘤等，更重要的是，四维超声检查在评估胎儿行为、确认手足姿势等方面具有较高的应用价值，二维超声检查则重点监测胎儿生长发育情况，评估羊水情况等^[12-13]。

综合以上，在不同妊娠周期产前筛查胎儿畸形中应用二维超声联合四维超声，有助于提高胎儿畸形的检出率，值得在临床推广应用。

参考文献：

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