染色体异常是比较常见的先天性缺陷疾病，是遗传、物理、化学等多种因素共同作用的结果，以多发畸形、生长发育迟缓等为表现^[1]。唐氏综合征、21-三体综合征等是发生概率较高的染色体异常情况，是导致我国新生儿出生质量低的主要疾病因素^[2]。近年来，随着临床诊断技术的不断发展，可以通过产前筛查的方式鉴别诊断胎儿染色体异常情况，明确诊断后根据实际情况采取有效的方案进行处理，必要时终止妊娠^[3]。羊水穿刺在染色体异常中作为诊断“金标准”，但是检查具有侵入性，容易造成羊水感染，对孕妇、胎儿有较大威胁，限制其应用^[4]。超声检查、血清生化检验在产前检查中具有广泛应用，操作简单、无创、安全性高，可以为染色体异常的筛查提供有效信息。

1资料与方法

1.1一般资料

   进行产前筛查染色体异常的孕妇81例（2023年1月至2023年12月）。最大年龄40岁，最小年龄23岁，均值（31.24±3.15）岁。孕周11-14（12.54±1.02）周。体质指数19.8-24.7（22.54±1.02）kg/㎡。初产妇60例、经产妇21例。

纳入标准：（1）单胎妊娠；（2）精神、认知均正常；（3）对研究知情；（4）有完整资料。排除标准：（1）患有精神疾病；（2）语言、听力障碍；（3）妊娠糖尿病、妊娠高血压；（4）感染性疾病；（5）血液系统疾病。

1.2方法

超声检查：对孕妇进行超声检查，使用设备为彩色多普勒超声诊断仪（二维探头）。探头频率范围1.6-4.5MHz。协助孕妇取仰卧位，观察胎儿姿势，进行正中矢状面扫描，测量3次颈项透明层厚度（皮肤与颈椎软组织距离最宽的透明地带），取平均值。同时对胎儿头面部、颅脑、胸部、腹部、四肢、脊柱等进行全面扫描，观察有无异常表现等。超声检查由经验丰富的超声医生上机操作，检查完成后对图像进行认真观察、分析，得出诊断结果。

血清生化检验：对孕妇进行抽血化验。对血样（5mL）进行离心操作，离心半径10cm，转速3000r/min，时间为10min。检验项目：①β人绒毛膜促性腺激素：检测方法为时间分辨免疫荧光分析法。②妊娠相关蛋白-A：检测方法为时间分辨免疫荧光分析法。

1.3观察指标

    统计孕妇超声检查结果（颈项透明层厚度）。统计β人绒毛膜促性腺激素、妊娠相关蛋白-A水平。以羊水穿刺细胞染色体核型检测结果为依据，计算早孕期联合筛查、超声检查、血清生化检验的符合率、灵敏度、特异度。对比胎儿染色体异常、正常的颈项透明层厚度、β人绒毛膜促性腺激素、妊娠相关蛋白-A水平。

1.4统计学处理

应用SPSS25.0软件统计学分析研究中数据。计量资料（x(一)±s）表达，实施t检验。计数资料以（n、%）形式表示，开展χ²检验。P<0.05存在统计学意义。

2结果

2.1 早孕期联合筛查、超声检查、血清生化检验对染色体异常的检出结果

    早孕期联合筛查结果：染色异常8例、正常73例。超声检查结果：染色体异常7例、正常74例。血清生化检验结果：染色体异常8例、正常73例。见表1所示。

表 1 早孕期联合筛查、超声检查、血清生化检验对染色体异常的检出结果

2.2 早孕期联合筛查、超声检查、血清生化检验对染色体异常的诊断准确率

    早孕期联合筛查胎儿染色体畸形的符合率、灵敏度、特异度高于血清生化检验（P＜0.05）。早孕期联合筛查胎儿染色体畸形的符合率、灵敏度高于超声检查（P＜0.05）。早孕期超声检查、血清生化检验对比，符合率、灵敏度、特异度无显著差异（P＞0.05）。见表2。

表 2 早孕期联合筛查、超声检查、血清生化检验对染色体异常的诊断准确率

2.3 染色体异常、正常的超声及血清生化检验结果对比

   染色体异常胎儿的超声检查中颈项透明层厚度大于正常胎儿，β人绒毛膜促性腺激素低于正常胎儿、妊娠相关蛋白-A低于正常胎儿（P＜0.05）。见表3。

表3染色体异常、正常的超声及血清生化检验结果对比（x(一)±s）

3讨论

目前，我国已经开放了二孩政策，社会对于新生儿出生质量的关注度越来越高。胎儿染色体异常临床上有比较高的发生率，发生原因复杂，与环境、遗传、物理、化学等因素均有关联，对胎儿的生长发育形成影响，导致生理结构异常、功能缺陷等^[5]。胎儿染色体异常会增加家庭、社会负担，影响人口质量，危害性大。因此，在早孕期进行胎儿染色体异常的筛查具有很高的价值，需要探究有效、可行的手段，常用超声检查、血清生化检验。

本次研究中在孕妇早孕期进行超声检查、血清生化检验，对胎儿染色体异常的诊断符合率、灵敏度、特异度明显高于血清生化检验。诊断符合率、灵敏度明显高于超声检查。由此可见，早孕期进行超声检查、血清生化检验在胎儿染色体异常的筛查中进行联合应用比单独一项检查价值高^[6]。超声检查在染色体异常筛查中应用操作容易、价格合理，并且不会对孕妇造成影响，检查无创、可重复进行，通过测定颈项透明层厚度可以为染色体异常诊断提供依据。颈项透明层厚度在唐氏综合征的筛查中具有重要意义，是敏感指标^[7]。指标升高提示可能有染色体异常情况，常见唐氏综合征。但是，颈项透明层厚度增加也可能是胎儿生长发育期间淋巴系统发育障碍或者延迟的结果，导致淋巴液回流不畅并积聚在颈项部，导致透明层增厚。所以，颈项透明层厚度增加可以作为染色体异常的一种指标，但是不能明确诊断。血清生化检验人绒毛膜促性腺激素低提示染色体异常，因为胎儿如果存在染色体异常，会导致胎盘功能障碍，使得人绒毛膜促性腺激素水平下降^[8]。妊娠相关蛋白-A是一种糖蛋白，来源于胎盘、蜕膜、胚胎，作用是减少胎儿对外界的排斥，保护胎儿，有助于凝血、胎儿胎盘的生长发育。指标降低与染色体异常、发育迟缓等有关。联合筛查可以得到丰富的信息，通过综合分析的方法判断胎儿实际生长发育情况，为染色体异常的诊断提供可靠的依据，提高检出率与诊断准确率。

综上所述，胎儿染色体异常的产前筛查中采用早孕期联合筛查方案效果显著。

【参考文献】

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[2]吴田田,包蓉.超声联合无创产前基因检测早期筛查胎儿染色体异常的准确率[J].深圳中西医结合杂志,2021,31(24):80-82.

[3]郝荣,刘清秀,赵富清,等.早孕期联合筛查法应用于唐氏综合征和18三体综合征的产前筛查[J].中国优生与遗传杂志,2020,28(11):1311-1313+1317.

[4]赵晔,史慧芳,袁芳琪,等.孕中期超声软指标联合血清AFP、F-β-HCG对胎儿染色体异常的筛查研究[J].中国优生与遗传杂志,2020,28(09):1074-1077.

[5]陈益明,张闻,卢莎,等.早孕期、中孕期和早中孕期整合母血清产前筛查胎儿常见染色体异常的效率[J].中国卫生检验杂志,2020,30(13):1597-1600.

[6]李春梅,卢利羚.早孕期NT超声筛查联合孕母血清生化指标检测对胎儿结构畸形和染色体异常的诊断价值研究[J].湖南师范大学学报(医学版),2020,17(01):178-182.

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[8]段秀群,刘思嘉,黄艳.产前血清学筛查与无创产前基因检测在胎儿染色体异常筛查中的联合应用[J].中国优生与遗传杂志,2019,27(05):545-546+557.

作者简介：张文霞， 女，甘肃兰州，1982年10月，汉，大学本科， 兰州大学第一医院，超声医学科